banner
Produktų kategorijos
Susisiekite su mumis

Kontaktas:Klaida Džou (Ponas.)

Tel: plius 86-551-65523315

Mobilusis / WhatsApp: plius 86 17705606359

QQ:196299583

Skype:lucytoday@hotmail.com

El. paštas:sales@homesunshinepharma.com

Papildyti:1002, Huanmao Pastatas, Nr.105, Mengcheng Kelias, Hefėjus Miestas, 230061, Kinija

Industry

AJHG: Naujas tyrimas atskleidžia PTEN mutacijų poveikį vėžiui ir autizmui

[Jan 24, 2020]

Naujas tyrimas, neseniai paskelbtas Amerikos žmogaus genetikos žurnale, kuriam vadovavo Clevelando klinikos genominės medicinos instituto direktorius dr. Charis Engas, nustatė metabolizuojamą produktą, kuris gali būti naudojamas numatyti, ar asmenims, turintiems PTEN mutacijas, išsivystys vėžys ar autizmas. spektro sutrikimas (ASD).

0010010 nbsp;

Naviko slopintuvo geno PTEN mutacijos buvo susietos su daugybe retų genetinių ligų, kurios padidina tam tikrų vėžio, tokių ligų, kaip pažinimo ir elgesio nepakankamumas, riziką. Šios ligos bendrai vadinamos PTEN heteroplastinio naviko sindromu (PHTS), tačiau klinikiniai simptomai pacientams labai skiriasi ir dažnai būna sunkiai prognozuojami.

0010010 nbsp;

Kai kurie ankstesni tyrimai nustatė medžiagų apykaitos sutrikimus kaip vieną iš vėžio požymių. Pavyzdžiui, SDHx geno mutacijos lemia sukcinato metabolitų kaupimąsi, kuris susijęs su navikogeneze. Panašiai ankstesniuose tyrimuose taip pat nustatyta, kad kai kurie pacientai, turintys PTEN mutacijas, organizme kaupiasi sukcinatais, o tai rodo, kad metabolitų lygio pokyčiai yra susiję su tokių ligų, kaip vėžys, rizika.


pixabay

(Vaizdo šaltinis: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Norėdami tai išsamiau ištirti, gydytojo Eng 0010010 # 39 komanda išanalizavo 511 pacientų, sergančių Cowdeno sindromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu ar Cowden tipo sindromu (visi PHTS potipiai) ir valdikliai. Rezultatai rodo, kad tam tikri metabolitai yra susiję su specifinėmis mutacijomis ir (arba) klinikinėmis savybėmis.

0010010 nbsp;

Visų pirma, jie nustatė, kad sumažėjęs fumarato, metabolito, kurį sudaro sukcinatas, lygis buvo susijęs su didesniu ASD ar kitų vystymosi sutrikimų lygiu nei asmenims su PTEN mutacijomis. Šie atradimai rodo, kad tam tikri metabolitai, tokie kaip fumaratas, gali būti naudojami kaip numatomieji biologiniai žymenys. 0010010 quot; Mūsų išvados suteikia gydytojams naują įrankį, kaip geriau pritaikyti gydymą individualiems pacientams, 0010010 ; sakė daktaras Eng. Dr. Eng. (iš „Bioon.com“, sudarykite „hsppharma.com“)


originali rūgštis :Amerikos žmogaus genetikos žurnalas (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X