Sanofi Fabrazyme: Tik fermentų pakaitinė terapija (ERT) su ilgalaikio veiksmingumo ir saugumo!

Sanofi Genzyme neseniai paskelbė, kad duomenys iš realaus pasaulio stebėjimo tyrimo ir ilgalaikio gydymo klinikinio tyrimo, vertinančio Fabrazyme (agalsidazės beta) pacientams, sergantiems Fabry liga, buvo įtraukti į Jungtinių Valstijų FDA patvirtintą vaistų etiketę.

Fabrazyme gavo pagreitintą patvirtinimą iš JAV FDA 2003 m. ir tapo pirmuoju vaistu suaugusiųjų ir vaikų, kurių amžius ≥ 2 metų, kuriems buvo diagnozuota Fabry liga, gydymui. Dabar, gydant Fabry ligą, Fabrazyme yra vienintelis pakaitinis fermentų gydymas (ERT), patvirtintas JAV FDA su ilgalaikiais veiksmingumo ir saugumo duomenimis.

Dr Robert J. Desnick, vadovas Genetikos ir genominės medicinos departamento Icahn medicinos mokyklos Mount Sinajaus, JAV, sakė: "Fabry liga yra X susijusi genetinė liga, kuri paveikia maždaug 10.000 vyrų ir moterų pacientų visame pasaulyje. Šios išvados ir toliau mums. Šios retos ligos ir jos ilgalaikio poveikio inkstų funkcijai bei klinikiniams svarbiems reiškiniams supratimas labai prisidėjo."

Atsitiktinių imčių (Fabrazyme: placebas= 2:1), dvigubai aklo, placebu kontroliuojamo, daugiašalio, daugiacentrio klinikinio tyrimo metu buvo įvertinti 82 suaugę Fabry liga sergantys pacientai, kuriems nebuvo taikoma pakaitinė fermentų terapija. Laikas, kai pirmą kartą atsirado kliniškai reikšmingas įvykis (inkstai, širdis, smegenų kraujotakos įvykis ar mirtis). Tyrimo metu pacientai 35 mėnesius vartojo Gydymą Fabrazyme arba placebą (stebėjimo mediana – 18, 5 mėnesio). Iš 51 Fabrazyme gydyto paciento 14 pacientų (28 %) ir 13 pacientų (42 %) 31 pacientui, gydytam placebu, pasireiškė kliniškai reikšmingų reiškinių. Palyginti su placebo grupe, Fabrazyme grupės pacientams kliniškai reikšmingų reiškinių rizika buvo 43% mažesnė (HR=0, 57; 95% PI: 0, 27- 1, 22).

Ilgalaikio stebėjimo tyrimo metu buvo įvertintas 122 Fabrazyme gydytų pacientų (16 metų ir vyresnių) inkstų funkcijos sumažėjimo dažnis (eGFR) ir palyginta su istorine 122 negydytų pacientų (pagal amžių, lytį, tipišką ar SŪRS) kohorta. Fabry ligos potipis ir pradinis įvertis eGFR) buvo suderinti 1:1. Stebėjimo trukmės mediana buvo 3 metai negydomai grupei ir 4, 5 metų gydytai grupei (ilgiausia abiem grupėms buvo 5 metai). Fabrazyme gydymo grupėje apskaičiuotas vidutinis eGFR nuolydis buvo -1,5 ml/min/1,73 m2 per metus, neapdorotoje grupėje - -3,2 mL/min/1,73 m2 per metus, o gydymo skirtumas buvo 1,7 mL/min/1,73 m2 per metus (95%PI: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, "Sanofi" pasaulinė retų ligų medicinos reikalų vadovė, sakė: "Reiškiame giliausią dėkingumą tūkstančiams pacientų, gydytojų ir mokslininkų, kurie prisidėjo prie Fabry ligos supratimo per pastaruosius 20 metų. Mes tikime šiais įrodymais. Jis grindžiamas išsamiu Fabrazyme veiksmingumo ir saugumo supratimu."

Fabry liga yra X susijusi genetinė liga, kurioje sugedęs genas yra ant ilgos X chromosomos rankos. Ligą sukelia α-galaktozidazės (GLA) geno defektas, dėl kurio atsiranda α-Galactosidazės aktyvumo lysomėje defektas, dėl kurio atsiranda globotriaosilceramido (Gb3) tipas. ) Riebalų medžiagos kaupiasi ant kraujagyslių sienelių visame kūne.

Fabry liga yra reta liga, paveikianti vieną asmenį iš 40 000-60 000. Pacientas turi α-galaktozidazės defektą, kuris paprastai yra atsakingas už Gb3 suskirstymą. Nenormalus Gb3 kaupimasis didėja laikui bėgant. Todėl Gb3 daugiausia kaupiasi kraujo ir kraujagyslių sienelėse. Galutinės Gb3 nusėdimo pasekmės yra skausmas ir periferinis jutimo sutrikimas, organų nepakankamumas, ypač inkstai, taip pat širdies ir smegenų kraujagyslių sistema.

Fabrazyme darbo principas yra pakeisti natūraliai susidarantį fermentą (α-galaktozidazės A), kad būtų lengviau išvalyti Gb3 kaupimąsi ląstelėse, įskaitant inkstų, širdies ir odos kraujagysles. Nepriklausomai nuo genotipo, ligos sunkumo ar fermentų aktyvumo lygio, Fabrazyme galima vartoti gydymui. Tarp pacientų, gydytų Fabrazyme, dažniausios nepageidaujamos reakcijos, pasireiškusios 2, 5% didesnės nei placebas, buvo viršutinių kvėpavimo takų infekcija, šaltkrėtis, karščiavimas, galvos skausmas, kosulys ir rankų / rankų / kojų ar kojų deginimas ar dilgčiojimas , Nuovargis ir skysčių kaupimasis sukelia apatinių galūnių patinimą, galvos svaigimą ir bėrimą.