Skysona: Pirmoji genų terapija smegenų antinksčių leukodistrofijai (CALD) gydyti! --- 1/2

„Bluebird Bio“ neseniai paskelbė, kad Europos Komisija (EK) patvirtino „Skysona“ (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), tai yra vienkartinė genų terapija, skirta gydyti vaikus iki 18 metų, kurie turi ABCD1 geno mutaciją ir nėra Pacientams, sergantiems ankstyvąja smegenų adrenoleukodistrofija (CALD), galima įsigyti HLA atitinkančių brolių ir seserų kraujodaros kamieninių ląstelių (HSC) donorų.

Verta paminėti, kad „Skysona“ yra pirmoji ir vienintelė Europos Sąjungos patvirtinta genų terapija CALD gydymui. CALD yra reta neurodegeneracinė liga, kuri atsiranda vaikystėje ir gali greitai sukelti progresuojančius ir negrįžtamus neurologinius nuostolius ir mirtį. 2018 m. Liepos mėn. EMA suteikė „Skysona“' Priority Drug Qualification (PRIME) CALD gydymui ir anksčiau suteikė retųjų vaistų kvalifikaciją (ODD).

CALD yra niokojanti neurodegeneracinė liga. Anksčiau vienintelis gydymo būdas CALD sergantiems pacientams buvo persodinti donorų kamienines ląsteles, vadinamas alogenine kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (allo-HSCT), kuri buvo susijusi su rimtomis galimomis komplikacijomis ir mirtingumu, nesant atitinkamų brolių ir seserų donorų. yra padidėjęs CALD sergantiems pacientams, turintiems suderintą brolį ir seserį (MSL). Manoma, kad daugiau nei 80% pacientų, kuriems diagnozuota CALD, MSL neserga.

„Skysona“ pritarimas įtraukimui į sąrašą yra esminis CALD gydymo etapas. Vaisto gydymo tikslas yra užkirsti kelią ligos progresavimui vaikams, sergantiems CALD be MSL, siekiant užkirsti kelią tolesniam neurologiniam nuosmukiui ir pagerinti šių jaunų pacientų išgyvenamumą. „Skysona“ naudoja paties paciento kraujodaros kamienines ląsteles. Iki šiol klinikinių tyrimų metu nebuvo pranešta apie transplantato prieš šeimininką ligą (GVHD), transplantato nepakankamumą ar atmetimą ar su transplantacija susijusią mirtį (TRM).

„Bluebird Bio“ prezidentas Andrew Obenshainas sakė: „„ Skysona “yra pirmoji ir vienintelė vienkartinė Europos Sąjungos patvirtinta genų terapija, skirta CALD sergantiems pacientams gydyti. Liga yra niokojanti neurodegeneracinė liga. Esame labai dėkingi visiems, kurie atvedė mus į šio etapo žmones. „Bluebird Bio“ misija yra sukurti terapiją, kuri genetiniu lygiu perkoduotų CALD. Šiandienos patvirtinimas reiškia daugiau nei 20 metų tyrimų ir plėtros, kuri yra pagrindas būsimoms genų terapijoms. ."

Antinksčių leukodistrofija (ALD) yra retas su X susietas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vyrams; visame pasaulyje apskaičiuota, kad vienam iš 21 000 naujagimių vyrų diagnozuota ALD. Šią ligą sukelia ABCD1 geno mutacijos, kurios turi įtakos antinksčių leukodistrofino (ALDP) gamybai ir vėliau sukelia toksišką labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA) kaupimąsi, daugiausia antinksčiuose ir baltosiose smegenų medžiagose. nugaros smegenys. Maždaug 40% berniukų, sergančių ALD, išsivystys CALD, kuri yra sunkiausia ALD forma.

CALD yra progresuojanti ir negrįžtama neurodegeneracinė liga, apimanti mielino, kuris yra smegenų nervų ląstelių, atsakingų už mąstymą ir raumenų kontrolę, sunaikinimą. CALD simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje (amžiaus vidurkis - 7 metai), greitai ir palaipsniui mažėja pažinimo ir fizinės funkcijos. Ankstyva CALD diagnozė yra labai svarbi, nes gydymo rezultatai skiriasi priklausomai nuo klinikinės ligos stadijos. Todėl gydymas turi būti atliekamas prieš greitai progresuojant ligai. Be gydymo beveik pusė pacientų mirs per 5 metus nuo simptomų atsiradimo.