„Novartis Zolgensma“ intratekalinė injekcija rodo veiksmingą 2 SMA tipo pacientų veiksmingumą!

„Novartis“ genų terapijos įmonė „AveXis“ neseniai išleido naujausius I / II STRONG fazės vienkartinės genų terapijos „Zolgensma“ (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) duomenis, skirtus 2 stuburo raumenų intratekaliniam vartojimui. atrofija (SMA).

Rezultatai parodė, kad vaikai, sergantys 2 SMA ({{1}} metų ≤ amžiumi 0010010 lt; 5 metų), gydomi vienkartine intratekalinės Zolgensma doze dozė B (1. {{1}} x 1 0 iki 1 4-osios galios vg) pasiekė pirminį efektyvumo rezultatą: Hammersmito funkcinių pratimų pratęsimo skalė (HFMSE ) balas žymiai padidėjo nuo pradinio lygio, vidutiniškai 6 .0 balų, dvigubai didesnis už ankstesniame SMA tyrime nustatytą klinikinio reikšmingumo slenkstį, atspindintį 3–6 įgūdžių tobulėjimą. Be to, tyrimo laikotarpiu beveik visiems pacientams (92%) atlikus bet kurį stebėjimą po pradinio tyrimo, HFMSE pasiekė kliniškai reikšmingą ≥ 3 taškų padidėjimą, parodant nuolatinę remisiją ir reikšmingą, palyginti su gamtos istorijos kontrolės skirtumas (p 0010010 lt; 0,000 1).

HFMSE rodiklio padidėjimas atspindi motorinių neuronų, susijusių su pagrindinėmis raumenų grupėmis, paveiktomis 2 tipo SMA, išsaugojimą, leidžiančią vystytis motorikai, tokiems kaip riedėjimas ir liemens valdymas sėdint ir sėdint nuo gulėjimo prie sėdėjimo. Priešingai nei teigiama šiais duomenimis, remiantis natūralia istorija, pacientams, sergantiems negydytu 2 tipo SMA, paprastai sumažėja motorinė funkcija ir daugiau nei 30% pacientų miršta nesulaukę 25 . Saugumo požiūriu neigiami reiškiniai, stebimi STRONG tyrime, atitiko projektą „Zolgensma IV“ (intraveninė infuzija). Pranešimų apie mirtį negauta ir jokių naujų saugos signalų nerasta.

Šie duomenys buvo paskelbti virtualiame klinikinių tyrimų posėdyje, kurį neseniai surengė Raumenų distrofijos asociacija (MDA). Iš pradžių planuota, kad posėdis vyks po MDA metinio susitikimo 2020, tačiau jis buvo atšauktas dėl naujos koronavirusinės pneumonijos (COVID-19) įtakos.

Dave'as Lennonas, „AveXis“ prezidentas, sakė: 0010010 quot; Beveik visi pacientai, vertinami pagal auksinę standartinę Hammersmito skalę, yra gavę kliniškai reikšmingą terapinį atsaką. Dėl nuolatinės ir stabilios SMN baltymo ekspresijos jie nuolat parodo pagerintą motorinę funkciją. Tarp 2 pacientų, sergančių 2 SMA nuo 5 iki 5 metų, STRONG tyrimo duomenys parodė, kad Zolgensma pasižymi geriausiomis tokio tipo savybėmis, Paciento 0010010 # 39 motorinė funkcija žymiai pagerėja po vieno intratekalinio vartojimo. Mes tikimės pasidalyti šiais duomenimis su reguliavimo agentūromis. Toliau aptarti intratekalinės Zolgensma registraciją. 0010010 quot;

Olga Santiago, „AveXis“ vyriausioji medicinos pareigūnė, sakė: 0010010 quot; Dėl nuolatinės gydymo galimybių raidos vyresnio amžiaus 2 SMA pacientai dabar tikisi reikšmingų motorinių funkcijų patobulinimų, įgalina juos nešiotis. atsisakyti svarbios veiklos ir padaryti ją savarankiškesnę. Atsižvelgiant į šias galingas gydymo reakcijas, STRONG tyrimo duomenys rodo, kad intratekalinis Zolgensma injekcija gali tapti nauja vienkartine pacientų ir jų gydytojų gydymo galimybe. 0010010 quot;

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė neuromuskulinė liga. Kadangi trūksta funkcinio SMN 1 geno, SMA lemia greitą ir negrįžtamą motorinių neuronų praradimą, veikiantį raumenų funkcijas, įskaitant kvėpavimą, rijimą ir pagrindinį judesį. SMA yra pagrindinis genetinių ligų žudikas kūdikiams ir mažiems vaikams iki 2 metų. SMA tipas 1 yra labiausiai paplitęs tipas, kuris sudaro apie 60% visų atvejų. Negydant daugiau nei 90% pacientų mirs sulaukę 2 metų arba jiems reikės nuolatinės ventiliacijos.

„Zolgensma“ buvo patvirtinta JAV FDA gegužės 2019 gegužę ir tapo pirmąja pasaulyje 0010010 # 39 pirmąja SMA genų terapija. Vaistas tinka: SMA pacientams iki 2 metų.

Zolgensma yra vienkartinė genų terapija, kurios tikslas - išspręsti SMA ligos genetinę šaknį, pakeičiant trūkstamo ar nefunkcionavusio SMN 1 geno funkciją. Suleidus vienkartinę intraveninę infuziją (IV), Zolgensma paciento 0010010 # 39 ląstelėse įveda funkcinę SMN geno kopiją ir nuolatos ekspresuoja SMN baltymą, kad sustabdytų ligos procesą ir taip pagerintų paciento 0010010 # 39 gyvenimo kokybė ilgalaikėje perspektyvoje.

Klinikiniai tyrimai parodė, kad pacientams, sergantiems simptominiu ir ikimptominiu SMA, vienkartinė „Zolgensma“ terapija rodo reikšmingą kliniškai reikšmingą terapinę naudą, įskaitant prailginimą be įvykių ir motorinių gairių, kurių natūralioje ligos istorijoje nebuvo pastebėta, pasiekimą.